よく見掛ける小児の先天性疾患


  見慣れた光景で、子供たちに先天性の病気

  生活の必要性を再確認するには、チャンスが存在する。 "遺伝子"で男性と女性の卵子と精子を会議室に受精卵にして生まれたのは、独身生活が始まります。 10長いか月の間に、赤ちゃんの母親は、さまざまな内因性と外因性もある"環境要因"の影響を受け、徐々に増え続けています。

  その赤ちゃんは、健全なか、またはかどうか、男は手に負えない

  遺伝子と精子と卵子の細胞の核に存在する情報を、特別な遺伝子のDNA 、 DNAや染色体に、特別な倉庫は言う。最近の研究発見された卵細胞は、他の、ある種の"穀物のコンピュータのDNA "と呼ばれる遺伝子の遺伝子の存在を明らかに微妙な役割も持つ。

  "環境要因"は非常に広い範囲の子宮内の胎児の組織"と血液の循環システムは、内分泌と母体の栄養状態をすす機、覚醒剤、感染症、放射線などが痛い。

  遺伝的環境的要因、条件に該当する場合に健康、および正常新生児に到着します。一方、権力の座には何もできない人々もご確認ください。監禁してイベントを残しておくの美しい自然の危険性の多くの要素、医療の人々との努力が部分に影響を与えるだけではないの健康を働いたり、親の方が彼女の任務です。

  よく見掛ける先天性の病気の認識

  医療統計は、毎年恒例の出生率の先天性病気の新生児は約百分の二から三まで、これは栄養価が新生児の長期的な病気、障害、死の主な原因の1つです。染色体異常、遺伝病のDNA単数、複数のDNAの遺伝性疾患、 variantù «このような遺伝的な理由は、

  第3の原因は不明です。

  少ない子供たちは、現代社会の看護師、蘭h先天性の病気では非常に重要です。遺伝的フォームを理解して、特性を認識して先天性疾患、出生との対話を計画や病院、現代医学の蘭hと助ェな対策を知ることが、先天性の病気を減らすために、より詳細な方法を防ぐことができるだけです。

  ( 1 )染色体異常

  染色体異常の染色体数と国"からの異常とパートは、 "バランス転位帯キャリア"

  両親から健全な反応です。人間の23対の染色体の遺伝情報は、倉庫、ここで先天性欠損症の変化が生まれた。染色体の異常で先天性疾患に占める割合は約20 %は、おなじみの光景は、 "ダウン症候群"です。

  ( 2 )スタンドアロン型のDNAの遺伝性疾患

  人類は65000個DNAの、と述べた。 1つの突然変異が発生するのは、 DNAを生産(酵素、蛋白質、内分泌ホルモンは、特別な導電性材料、等)または欠損症が不足し、その効果のDNA

  ‰ ê ,½,³, è 、 ¢となる病気です。これは共通の

  軟骨発育不全場合:

  性小人症とも呼ばれています。オカルトに所属する遺伝性疾患、多くの変異は、多くの場合、両親は普通の状態で、両親は正常な動作です。一方の両親は少数派からの遺伝される。患者が結婚して子供を産む、その病気の発症率は50 %だった。

  彼女の条件は非常に低い高さを特徴とする、変形した手足が短いと突き出した額には、大きな頭、鼻のフラグが低く、突き出た下顎の前には、胸郭は比較的小さい。水頭症患者の場合でも、いくつかの合併です。患者のためpagem完全に正常な、しかし、タイムマシンのようにモーターのみ配位赤ちゃんの状態が遅れて、成長の結果として、徐々に、通常の子供と同じです。その原因は、 4位の第4染色体p16.3

  に立って"胚細胞成長因子受容体繊維-3 ( fgfr3 )のDNA "が原因の病気です。現在のところ、治療法は見つかってはまだありません。リハビリテーションに依存して、外科手術や投薬します。

  遺伝子検査配信される前に、中期的な妊娠中の超音波検査は、いくつかのケースでは、 X線小人症かどうかを診断します。ご家族患者DNAの遺伝的解析を確認する方法です。別の共通の病気は、神経線維、マルファン症候群など、複数の" x t.

  サラセミア:否定的な遺伝性疾患:

  台湾で最も共通の遺伝病のマイナス,6 - 7 %が、人口whoは、その病気の源です。

  これらのwhoは、夫と妻と子供が生まれるの4番目に深刻な貧血です。 "軽症型サラセミア、 "死亡した"重症型サラセミア"に加え、鉄の生活や薬物注射液輸血排気します。骨髄移植または実施しなければならない。幸いなことに、現在の"平均出来高の赤い血液細胞( mcv ) "を通じてメャbド

  直接の危険性には、夫と妻の遺伝子を検査することができました羊水を抽出し、胎児に移行するかどうかをテストではない正確な診断です。

  に加えて多くの場合、ベンゼン、ケトン尿症、先天性副腎過形成など、脊髄性筋萎縮症です。

  病気、女性:

  結合性の負の遺産に属する。多くの患者さんが男性です。

  二から三% 、台湾の人々が女性、そのほとんどが南部の憲法と人々のため、移民の子孫に特有の病気ではない。

  牛の病気は、 X染色体に位置するxq28 " išä < ž • " ¸ " œsixリン酸分解酵素( g6pd )のDNA "病気が原因で赤い血液細胞( g6pd ) tarinai患者の酵素活性は、 " þšû (臭気サークル、樟脳ラウンド) 、 - ò …紫、解熱、およびAnti -炎症性のエージェントか、または女性は、血液細胞のバーストを食べると赤の色の尿や黄疸と貧血(質量

  の

  赤い血からのミックスは、尿中に排出される)やその他の病気は、生命を危険にさらす、かれらは言った。新生児の検査のは、赤ちゃんの早期の欠如g6pdことを知ってかどうかです。牛の病気、幼児には時間が新生児のではなく、黄疸の数を増やすには、常に心の背後には、有毒物質ú 、 μ 、 è 、 ¢これを行うに健康な新生児と同じ健やかな成長できる。

  他の共通点は、色盲、血友病、および2番目のタイプのsugarêu ½デュシェンヌ/ベイカー筋原性筋萎縮症です。

  ( 3 )複数の遺伝子DNAの病変

  口唇口蓋裂、先天性心疾患、神経管の欠陥などとして、 "複数のDNAの遺伝性疾患"に属し、これは、多くのさまざまな染色体DNAの共同行動の病気が原因で発生することがあります。遺伝性疾患には、フォームの固定のための事前評価は、オーキッドはHが困難な場合、罹患率は3-5 %です。 | • `高解像度の超音波か、または妊娠中の母親や血液検査を受信すると特別なライブ、配信される前にいくつかの診断です。

  ( 4 )先天性感染症

  麻疹は最近、徐々に先天性の低下や感染症に関係なく、すべての遺伝子と早期妊娠、母体の半ばに依存してはしかに感染したかどうかは私は、胎児の脳は、系統、造血器系、目、心臓およびその他の重要な器官に深刻な影響を受けています。しかし蘭h 3-4ヶ月前までの概念と母親の麻疹ワクチン接種の抗体かどうかを判断することができますかどうかにワクチンを接種する必要はありません抗体から3か月後に発症した後、妊娠中の場合は、赤ちゃんは、それは、姿を消す。

  オクラホマ大学小児科

  徹5人の女性医師